苯丙酮尿癥的成因與典例解讀

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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是由12號染色體上的正�；颍℉）突變?yōu)殡[性基因（h）引起肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏 高中數(shù)學，使苯丙氨酸代謝障礙導致機體中樞神經系統(tǒng)損傷所致的先天性代謝性疾病。于1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報告，在我國一般人群中攜帶者的概率約1/60～1/30。
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