基因?qū)蛳碌木珳梳t(yī)療離我們有多遠

編輯: 逍遙路 關鍵詞: 高中生物 來源: 高中學習網(wǎng)


精準醫(yī)療成為國內(nèi)外關注的熱點。今年年初,美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫(yī)療計劃”,希望精準醫(yī)療可以引領醫(yī)學新時代。

《新英格蘭醫(yī)學雜志》也發(fā)表題為《精準醫(yī)療新計劃》的文章,提出“精準醫(yī)學”項目的短期目標是為癌癥治療找到更多更好的治療手段,長期目標則是為實現(xiàn)多種疾病的個性化治療提供有價值的信息。

與此同時,精準醫(yī)療在國內(nèi)引起廣泛關注。那么,國內(nèi)的精準醫(yī)療水平如何?未來有哪些障礙需要克服?在日前舉行的首屆生命組學與精準醫(yī)學大會上,相關專家對此進行了深入探討。

精準醫(yī)療已成趨勢

精準醫(yī)療本質(zhì)上是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學技術(shù)和醫(yī)學前沿技術(shù),對于大樣本人群不特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用,從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點,為患者提供更具針對性和有效性的治療措施,最終實現(xiàn)對疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的。精準醫(yī)療的概念首次在美國醫(yī)學界提出。

我國在“十一五”規(guī)劃中便對精準醫(yī)療的相關研究進行了布局。今年3月,科技部召開首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議。同時,精準醫(yī)療被列入“十三五”健康保障發(fā)展問題研究的重大專項之一。我國還將在“十三五”期間啟動“精準醫(yī)療重點科技研發(fā)計劃”,大力推動精準醫(yī)療發(fā)展。

首都醫(yī)科大學臨床檢驗診斷學系主任康熙雄介紹說,幾千年前,人類主要靠感覺器官診斷疾病。此后,隨著時代的發(fā)展,用于采集人體信息的技術(shù)平臺開始出現(xiàn),診斷技術(shù)進入實證醫(yī)學時代。而隨著技術(shù)平臺的迅速膨脹,目前人類已進入精密醫(yī)學和精準診斷的時代。

事實上,精準醫(yī)療的發(fā)展和基因測序等技術(shù)的發(fā)展息息相關。華大基因互聯(lián)網(wǎng)發(fā)展中心總監(jiān)官鑫告訴《中國科學報》記者,隨著下一代基因測序、生物質(zhì)譜和醫(yī)學成像等技術(shù)的迅猛發(fā)展,再加上大數(shù)據(jù)浪潮的到來,生物醫(yī)學迎來了前所未有的機遇,也有利于精準醫(yī)療的實現(xiàn)。

臨床應用不斷推進 事實上,在臨床應用領域,精準醫(yī)療也以不同的形式在各類疾病的治療中發(fā)揮著巨大作用。

中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院副院長石遠凱介紹說,肺癌的內(nèi)科治療在過去十年取得顯著進展。隨著分子生物學研究的不斷深入,目前臨床上可根據(jù)各種分子標志物表達的不同,將非小細胞肺癌NSCLC進行分子表型分類,并以與腫瘤發(fā)生發(fā)展相關的驅(qū)動性基因為靶點,進行針對性的個體化分子靶向治療。“未來,基于分子靶點的精準醫(yī)療是肺癌內(nèi)科治療的重要方向!

精準醫(yī)療也應用在血栓性疾病治療方面。中國人民解放軍總醫(yī)院臨床檢驗科主任王成彬表示,隨著人們生活水平的提高、生活環(huán)境和生活方式的改變,血栓性疾病呈上升趨勢。通過精準醫(yī)療,可確定不同個體對出凝血疾病易感性的不同或?qū)δ撤N特定治療反應性的不同,從而對疾病進行有效的預防或個體化用藥,節(jié)約費用并避免副作用。

敏路思(北京)醫(yī)學檢驗所所長張春花介紹說,他們通過多年積累下來的遺傳代謝疾病分析研究經(jīng)驗以及25萬人次的質(zhì)譜分析數(shù)據(jù)解析,建立了用驗血、驗尿來“解讀百病”的代謝疾病質(zhì)譜檢查體系。“可以說,作為精準醫(yī)學推崇的準確化個體醫(yī)療實施手段,我們?yōu)榕R床診斷和治療提供了一定的臨床檢驗咨詢經(jīng)驗。”

諸多障礙亟待克服

在研討中,專家們也指出,目前精準醫(yī)療在世界范圍內(nèi)也仍處于初級階段,面臨著諸多障礙。

中南大學湘雅醫(yī)院副院長唐北沙表示,要實現(xiàn)精準醫(yī)療,首先要作好兩方面準備。在早期診斷方面,需要對患者的基因組學、蛋白質(zhì)組學、代謝組學等信息進行分析,對患者風險進行充分評估;在疾病治療方面,需要結(jié)合患者藥物基因組信息,以實現(xiàn)個體化治療。

“我國在開展精準醫(yī)療方面還面臨諸多不足與挑戰(zhàn)!眹倚l(wèi)計委臨檢中心副主任李金明認為,目前開展精準醫(yī)學所需要的核心測序儀器設備、試劑和關鍵性前沿技術(shù)主要依賴進口。此外,臨床分子診斷實驗室的質(zhì)量管理有待于進一步加強,因此需要國內(nèi)外專業(yè)人士密切合作以及更強大的專業(yè)團隊。

“未來,利用當代先進的生物學和生物信息學技術(shù),通過數(shù)據(jù)建模、統(tǒng)計模擬和推斷等手段,揭示心腦血管疾病?基因?環(huán)境網(wǎng)絡交互作用關系,是準確診斷疾病、制定更全面疾病防預策略、進行精準醫(yī)療的前提與基礎。”北大醫(yī)學部教授陳大方表示。


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