精準診斷系統(tǒng)性紅斑狼瘡，是全球醫(yī)學界一大難題。日前，中南大學湘雅二醫(yī)院醫(yī)學表觀基因組學湖南省重點實驗室陸前進教授率研發(fā)團隊，經三年努力研發(fā)出一種特異性高、敏感性強的系統(tǒng)性紅斑狼瘡新型診斷標志物，在國際上首次將對該疾病的診斷提升到基因水平。成果已申請我國和國際發(fā)明專利，有望隨后應用于臨床診斷中。

系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種好發(fā)于生育期女性的自身免疫性疾病，常累及皮膚、血液、腎臟、關節(jié)和大腦等重要器官。我國系統(tǒng)性紅斑狼瘡患病人數(shù)超過百萬，其病情復雜、臨床異質性大，甚至危及生命。一個多世紀以來，盡管各國科學家進行了大量研究，但臨床上目前仍缺乏特異性高敏感性強的診斷標記物，導致部分系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者無法獲得精準診斷。

近三年來，在國家自然科學基金重點項目和重大國際合作研究項目支持下，陸前進團隊首次利用DNA甲基化芯片篩選在系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者外周血DNA中差異的甲基化位點，并篩選鑒定出IFI44L基因甲基化水平可作為系統(tǒng)性紅斑狼瘡診斷的標志物。這一結果在我國和歐洲系統(tǒng)性紅斑狼瘡人群中進行了相關驗證。

陸前進介紹，該項研究還發(fā)現(xiàn)IFI44L基因甲基化水平能區(qū)分系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者與正常人及其他自身免疫性疾病，顯著提高了系統(tǒng)性紅斑狼瘡的診斷可靠性和準確度，其中，特異性95%以上，敏感性90%以上。并且，其還可應用于系統(tǒng)性紅斑狼瘡的療效判斷。

該成果1月19日發(fā)表在國際知名醫(yī)學期刊《風濕病年鑒》上。

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