出版的《中國(guó)2型糖尿病防治指南》中指出：中國(guó)已成為世界上糖尿病患病人數(shù)最多的國(guó)家。從源頭入手預(yù)防糖尿病發(fā)生，實(shí)現(xiàn)疾病未病先防、早診早治、降低疾病社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，成為業(yè)界同仁的共同使命。近日，上海市第六人民醫(yī)院與博奧生物集團(tuán)有限公司暨生物芯片北京國(guó)家工程研究中心（簡(jiǎn)稱“博奧生物”）合作推出了“愛(ài)身譜糖尿病基因檢測(cè)”產(chǎn)品。在產(chǎn)品發(fā)布會(huì)上，記者采訪了上海市第六人民醫(yī)院院長(zhǎng)賈偉平，請(qǐng)她分享了基因檢測(cè)在科研研發(fā)以及臨床應(yīng)用上的經(jīng)驗(yàn)。
賈院長(zhǎng)您好！上海市第六人民醫(yī)院與博奧生物在此次糖尿病基因檢測(cè)產(chǎn)品研發(fā)過(guò)程中，有哪些新發(fā)現(xiàn)？
賈偉平：我們醫(yī)院近二十多年來(lái)致力于中國(guó)糖尿病患者的診斷與治療，我們對(duì)中國(guó)人群以及國(guó)外高加索人的糖尿病相關(guān)基因（共60多個(gè)基因）進(jìn)行研究驗(yàn)證，還發(fā)現(xiàn)了12個(gè)新易感基因，以及15個(gè)藥物敏感性基因，以上遺傳學(xué)研究成果在這次都被納入新產(chǎn)品當(dāng)中。而我們采集到的樣本多達(dá)9萬(wàn)例，不僅僅對(duì)漢族人進(jìn)行了遺傳驗(yàn)證，還對(duì)東亞人種，如日本、韓國(guó)人群都進(jìn)行了驗(yàn)證，用其他種族人群再來(lái)進(jìn)一步驗(yàn)證新發(fā)現(xiàn)的基因是否能起到預(yù)測(cè)效果。遺傳是有種族差異的，針對(duì)于中國(guó)人糖尿病的遺傳預(yù)測(cè)一定要能夠精準(zhǔn)地反映出中國(guó)人遺傳背景。
另外，針對(duì)糖尿病的治療，我們開(kāi)展了三種藥物的研究：一種是改善胰島素敏感性的藥物羅格列酮，一種是促進(jìn)胰島素分泌的藥物瑞格列奈，以及二甲雙胍。在研究中，我們發(fā)現(xiàn)每一種藥物在不同遺傳背景人群中所顯示的治療效果確實(shí)有差異。比如攜帶某種基因型的患者單吃羅格列酮效果特別好，餐后血糖完全可以達(dá)標(biāo)，但是吃另外一個(gè)藥物就無(wú)法達(dá)到這種效果。而有的患者單吃瑞格列奈就能達(dá)標(biāo)，但換了另外的藥物，效果就不如前者。因此，我們完全可以利用基因檢測(cè)來(lái)了解患者服用哪一種藥物的治療效果更好。我們還發(fā)現(xiàn)凡是療效好的藥物，用量都比較小，自然而然的副作用就減小，而且還能省錢(qián)。這樣做符合衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的要求，用藥小，效果好，而且經(jīng)濟(jì)。
所以這次推出檢測(cè)產(chǎn)品，一是預(yù)測(cè)糖尿病及并發(fā)癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，二是預(yù)測(cè)治療藥物效果，我們希望在防和控兩方面都能起到作用。
目前，基因檢測(cè)應(yīng)用在糖尿病臨床研究中的優(yōu)勢(shì)和前景如何？
賈偉平：結(jié)合中國(guó)人糖尿病發(fā)病特點(diǎn)而開(kāi)發(fā)的檢測(cè)產(chǎn)品，具有非常好的特異性，在疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方面可靠性很高�，F(xiàn)在中國(guó)成人糖尿病患者總數(shù)逼近1億，很多家庭都有糖尿病家族史。所以實(shí)際上能應(yīng)用的人群范圍很廣，基因檢測(cè)結(jié)果能解釋為什么有的人海吃山喝，經(jīng)常熬夜也不會(huì)患上糖尿病，而有的即使生活習(xí)慣正常卻得了糖尿病，這就是人與人之間的遺傳差異�；蚰芙o每個(gè)人做出提醒，非常有意思�，F(xiàn)在，基因檢測(cè)并不是研發(fā)中的難點(diǎn)，難的是如何精準(zhǔn)地收集臨床表型，如何將表型和基因型準(zhǔn)確地結(jié)合？中國(guó)人群的特有基因是哪些？是否都通過(guò)了驗(yàn)證？所以精準(zhǔn)是這個(gè)產(chǎn)品的關(guān)鍵，而這個(gè)精準(zhǔn)的前提取決于非常好的臨床研究。醫(yī)生最了解病人的病理生理改變，再結(jié)合基因檢測(cè)技術(shù)，確保了檢測(cè)的精準(zhǔn)。作為一項(xiàng)新技術(shù)，前景還是很樂(lè)觀的。
在轉(zhuǎn)化到實(shí)踐應(yīng)用的過(guò)程中，又面臨了哪些困難和挑戰(zhàn)呢？
賈偉平：我們的研究要真正用到大眾人群當(dāng)中，或是在臨床治療中給出指導(dǎo)，就需要把成果轉(zhuǎn)化成為產(chǎn)品，因此如何轉(zhuǎn)化就是一個(gè)難題。與博奧生物的合作，就是希望科研成果能快速轉(zhuǎn)化為應(yīng)用�，F(xiàn)在，產(chǎn)品剛發(fā)布，就像一個(gè)嬰兒剛剛出世。出世之后，我們希望他能出色地成長(zhǎng)，變成一個(gè)智慧少年。在市場(chǎng)化的過(guò)程中，宣傳做得好，指導(dǎo)性較強(qiáng)，市場(chǎng)的覆蓋就會(huì)更加快。
如何正確地宣傳引導(dǎo)也是一項(xiàng)挑戰(zhàn)，要讓更多民眾了解這項(xiàng)新技術(shù)，以及在糖尿病防控當(dāng)中有新的轉(zhuǎn)變。另外個(gè)體做基因檢測(cè)的同時(shí)也能加強(qiáng)自我管理的意識(shí)，這意味著在此過(guò)程當(dāng)中進(jìn)行了健康教育。所以推廣的范圍和意義應(yīng)該更廣闊。
還要強(qiáng)調(diào)的是，百姓都很期待要有新的方法來(lái)幫助他們擺脫糖尿病的痛苦，這就對(duì)檢測(cè)結(jié)果的分析提出要求。如果分析得很精準(zhǔn)，可以獲得事半功倍的效果。所以有一個(gè)非常專業(yè)的分析團(tuán)隊(duì)很重要，這就要求醫(yī)生的知識(shí)得要更新。三級(jí)醫(yī)院就應(yīng)該用高科技武裝的頭腦，開(kāi)拓的思維，以及發(fā)展新技術(shù)的眼光，才可以保持領(lǐng)先位置。所以還不光要對(duì)患者進(jìn)行教育，對(duì)我們的醫(yī)生教育也是一個(gè)非常重要的環(huán)節(jié)，要不斷地用新知識(shí)、新理論、新技術(shù)提升自己。
新技術(shù)的應(yīng)用要有循證醫(yī)學(xué)的依據(jù)，我國(guó)醫(yī)療研究人員對(duì)基因檢測(cè)進(jìn)行了大量前瞻性研究，接下來(lái)希望在糖尿病治療療效和并發(fā)癥這方面有更多更好的遺傳研究。這些研究發(fā)表后，基因檢測(cè)有望被寫(xiě)入糖尿病防治指南當(dāng)中。
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